常見的5種家族遺傳病 遺傳性疾病有哪些？遺傳病包括哪些？ 遺傳性疾病分為四類，分別是染色體遺傳病、單基因遺傳病、多基因遺傳病以及線粒體遺傳病。其中染色體遺傳病，主要是染色體發(fā)生異常導(dǎo)致的疾

常見的5種家族遺傳病

遺傳性疾病有哪些？

遺傳病包括哪些？

遺傳性疾病分為四類，分別是染色體遺傳病、單基因遺傳病、多基因遺傳病以及線粒體遺傳病。其中染色體遺傳病，主要是染色體發(fā)生異常導(dǎo)致的疾病，如唐氏綜合癥。單基因遺傳病，常見白化病、血友病等疾病。多基因遺傳病，比如無腦兒、脊柱裂、冠心病、哮喘、唇腭裂等疾病。線粒體遺傳病，則是老年性癡呆、母系遺傳性糖尿病等疾病。

五種常見的家族遺傳病
結(jié)直腸癌
全球結(jié)直腸癌新發(fā)病例高達(dá)93萬例，我國每年新發(fā)病例高達(dá)13萬例~16萬人已經(jīng)成為中國五大癌癥之一。我國結(jié)直腸癌的發(fā)病率有一個明顯的特點(diǎn):結(jié)直腸癌多發(fā)生在中年以上的男性，發(fā)病年齡為40~大多數(shù)60歲之間，30歲以下的結(jié)直腸癌患者比歐洲和美國更常見。大約20%的結(jié)直腸癌患者有家族史，《NCCN根據(jù)《臨床實(shí)踐指南》，所有結(jié)直腸癌患者應(yīng)詢問其家族史。疑似遺傳性結(jié)直腸癌患者應(yīng)進(jìn)行相應(yīng)的遺傳檢測，以實(shí)現(xiàn)早期發(fā)現(xiàn)、早期預(yù)防、早期診斷和早期治療。
乳腺癌
乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向。流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，5%~10%的乳腺癌是家族性的。如果近親患有乳腺癌，患病風(fēng)險(xiǎn)增加1.5~3倍；如果有兩個近親患有乳腺癌，患病率將增加7倍。發(fā)病年齡越小，親屬患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)越大。
胃癌
調(diào)查發(fā)現(xiàn)，胃癌患者的一級親屬（即父母、兄弟姐妹）患胃癌的風(fēng)險(xiǎn)是普通人群的三倍。拿破侖家族，如拿破侖家族，他的祖父、父親和三個姐妹死于胃癌。包括他自己在內(nèi)的整個家庭中有七個人患有胃癌。
高血壓
通過對高血壓患者的家庭調(diào)查，發(fā)現(xiàn)父母都患有高血壓，孩子未來患高血壓的概率高達(dá)45%；父母一方患有高血壓的孩子患高血壓的概率為28%；血壓正常的孩子患高血壓的概率只有3%。
糖尿病
糖尿病具有明顯的遺傳易感性(尤其是臨床上最常見的Ⅱ類型糖尿病)。家庭研究發(fā)現(xiàn)，有糖尿病陽性家族史的人患糖尿病的幾率明顯高于有家族史陰性的人。父母患糖尿病，孩子患糖尿病的幾率是普通人的15~20倍。
如何治療家族遺傳病
飲食治療
一些遺傳性疾病可以通過控制飲食來防止疾病的發(fā)生，從而達(dá)到治療效果。例如，苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制是苯丙氨酸羥化酶缺陷，苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)積累，導(dǎo)致疾病。兒童可能智力低下或成為白癡。然而，如果診斷準(zhǔn)確，最好在出生后7-10天開始預(yù)防和治療。出生后3個月內(nèi)，給予兒童低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，可促進(jìn)嬰兒的正常生長發(fā)育。當(dāng)孩子長大上學(xué)時(shí)，適當(dāng)放寬飲食限制。另一個例子是，中國長江以南各省份5%的人患有遺傳性葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥。林青表現(xiàn)為溶血性貧血，嚴(yán)重時(shí)必須危及生命。這類患者對蠶豆特別敏感。食用蠶豆后，可引起急性溶血性貧血，因此也被稱為蠶豆病。對于此類患者，應(yīng)嚴(yán)格禁止食用蠶豆及其制品。同時(shí)，這種疾病也會引起藥物溶血和遺傳播性貧血。
藥物治療
藥物在治療遺傳性疾病方面往往起著一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減輕疼痛。主要是對癥治療，如服用止痛藥來減輕患者的疼痛。它還可以改善身體的新陳代謝，如肝豆核變性，主要是體內(nèi)的銅代謝紊亂，從而提高血液中的銅水平，導(dǎo)致胎兒畸形。你可以服用促進(jìn)銅排泄的藥物，同時(shí)限制食用含銅的食物，以保持體內(nèi)銅的正常水平，并達(dá)到良好的治療效果。還有一些疾病，如先天性低免疫球蛋白血癥，可注射免疫球蛋白制劑，以達(dá)到治療的目的。
手術(shù)治療
手術(shù)矯正是指手術(shù)切除某些器官或修復(fù)某些有形態(tài)缺陷的器官的方法。例如，球形紅細(xì)胞增多癥，由于遺傳缺陷，患者的紅細(xì)胞膜滲透性和脆性顯著增加，紅細(xì)胞呈球形。這種紅細(xì)胞很容易通過脾竇破壞，導(dǎo)致溶血性貧血。脾切除術(shù)可以實(shí)施。雖然脾切除術(shù)不能改變紅細(xì)胞的異常形態(tài)，但它可以延長紅細(xì)胞的壽命，獲得治療效果。對于多指、兔唇和外生殖器畸形，可通過手術(shù)矯正。另一個例子，狐貍的氣味也是一種遺傳疾病，但只要患者的腋窩分泌過多的腺體，就可以消除患者。
基因療法
基因治療遺傳是一種基本的、有前途的方法。人類的遺傳物質(zhì)也可以借給其他生物，就像蝦從蚯蚓那里借來的眼睛的故事一樣。也就是說， 將正?；蜃⑷牖蛉毕菁?xì)胞，以達(dá)到治療的目的?；蛑委熀芎唵?，但實(shí)際上是一個非常復(fù)雜的問題。首先，我們必須從數(shù)十萬個基因中找到有缺陷的基因，同時(shí)，我們必須準(zhǔn)備相應(yīng)的正常基因，然后將正?；蜣D(zhuǎn)化為細(xì)胞來替代有缺陷的基因，并且可以進(jìn)行正常的表達(dá)。這種治療方法仍處于研究和探索階段。值得注意的是，在基因治療尚未完全研究的當(dāng)前階段，只有少數(shù)人可以用上述簡單的方法治療遺傳疾病。畢竟，這種治療只能治療癥狀，即所謂的表現(xiàn)治療療，只能消除一代人的疼痛，而不能觸及致病基因本身。這些致病基因?qū)⑾裢Ｒ粯觽鬟f給后代。